Sistem klasifikasi golongan darah baru telah diidentifikasi yang mengungkapkan dasar genetik dari golongan darah langka

Golongan darah diklasifikasikan ke dalam sistem berdasarkan antigen spesifik yang ditemukan pada sel darah merah. Meskipun sistem ABO dan Rh adalah yang paling terkenal, terdapat total 47 sistem golongan darah, yang mencakup lebih dari 360 antigen. Penelitian terbaru yang dipimpin oleh ilmuwan hematologi dan transplantasi NHS telah mengungkapkan sistem golongan darah baru yang disebut MAL, yang mencakup antigen AnWj. Meskipun antigen ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1972, dasar genetiknya baru dipahami akhir-akhir ini.

Pentingnya penemuan

Dr Louise Tilly dari NHS Blood and Transplant telah memimpin penelitian sistem MAL, yang menandai kemajuan besar. “Latar belakang genetik AnWj telah menjadi misteri selama lebih dari 50 tahun. Upaya tim kami untuk memecahkan masalah ini merupakan sebuah terobosan besar, memungkinkan kami memberikan perawatan yang lebih baik bagi pasien dengan golongan darah langka,” kata Dr. Tilly.

Efek pada transfusi darah

Identifikasi sistem MAL sangat penting bagi pasien dengan gen AnWj negatif. Orang-orang ini mungkin mengalami reaksi parah jika mereka diberi darah AnWj positif. Penemuan baru ini memungkinkan pembuatan tes genotipe untuk mengidentifikasi kondisi langka ini, sehingga mengurangi risiko yang terkait dengan transfusi darah.

Lebih dari 99,9% orang positif mengidap gen AnWj, karena protein Mal ditemukan dalam sel darah merahnya. Mereka mungkin kekurangan protein ini karena alasan genetik atau kondisi kesehatan tertentu.

Metodologi dan hasil penelitian

Tim peneliti, termasuk Profesor Ash Toye dari Universitas Bristol dan Dr Nicole Thornton dari Departemen Darah dan Transplantasi NHS, menggunakan seluruh rangkaian exome untuk mengidentifikasi penghapusan gen MAL yang terkait dengan fenotip negatif AnWj. “Sangat menarik untuk mengkonfirmasi dasar genetik AnWj menggunakan teknik manipulasi genetik yang canggih.” Dia berkata Profesor Mainan.

Tantangan dan dampak di masa depan

Tim Satchwell dari Universitas West of England di Bristol menekankan kesulitan mengidentifikasi protein MAL karena ukurannya yang kecil dan sifatnya yang unik. Penemuan ini diharapkan dapat meningkatkan keamanan transfusi darah dan memfasilitasi identifikasi donor dan pasien langka, serta meningkatkan perawatan komprehensif.